BİYOLOJİ İLE İLGİLİ BAŞVURU KAYNAĞINIZ. " www.ossbiyoloji.net "

 

 

 

KALITIM

 

OLASILIK PRENSİPLERİ

Kalıtımda kullanılan iki önemli olasılık yasası şunlardır.

1-Şansa bağlı olan iki ayrı olayın sonuçları birbirinden bağımsızdır.

2-Şansa bağlı iki olayın aynı anda olma olasılığı bu olayların ayrı ayrı olma

olasılıklarının çarpımına bağlıdır.

   Açıklama :Havaya atılan paranın yazı gelme ihtimali  ½ , Tura gelme

ihtimali ½ dir. Aynı para on kez havaya atılsa dahi her seferinde tura gelme

ihtimali ½ dir.

On kez havaya atılan paranın on kere tura gelme ihtimali ise her seferinde

her seferinde tura gelme ihtimalinin çarpımına eşittir. ( ½ )10 şeklinde ifade

edilir.

 

Açıklama:Heterozigotlukta hibridlik derecesi gamet çeşit sayısını iki kat

artırır.

n=Hibridlik derecesi   2n =gamet çeşit sayısı  

Örnekler:

AAbbCCddee  genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı.

n=0  olduğundan gamet çeşit sayısı 1 dir.

AAbbCcDdee  genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı.

n=2   olduğundan 2 2 =2.2=4 çeşittir.

AaBbCCDdee  genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı.

n=3  olduğundan 2 3 =2.2.2=8 çeşittir.

 

Pratik yol:Genotipte heterozigot karakterlere 2   homozigot karakterlere

1 değeri verilerek çarpılır.

Örnekler:               AaBBccDdEeFfgg

                                 2. 1. 1. 2. 2. 2. 1=16 çeşit gamet oluşur.

                               aaBbCcDdEeffGg

                                1.2. 2.  2.  2. 1. 2 =32 çeşit gamet oluşur.

Açıklama:Genotipi verilen bireyin meydana getireceği herhangi bir gametin

oranı ( 1 / 2 )n     bağıntısı ile bulunur.(n= hibridlik derecesi)                                                                                                                                   

Örnek: AabbCcDdEeff genotipli bireyin  abcdef genotipli gamet oluşturma

oranı nedir.

n=4 olduğuna göre;                                                                   

Gametin oranı=( 1 / 2  ) 4   =    1 / 16    bulunur.

           

A-Olasılık prensiplerinin gametlerin oluşum olasılığına uyarlanması

Örnek : Tek Karakterde

 Örnek:İki karakterde

a)Her iki karakter içinde homozigot bireylerde.

  

 

b)Her iki karakter içinde heterozigot bireylerde.

 

B-Olasılık prensiplerinin bireylerin oluşum olasılığına uyarlanması

 

 

 


 

Monohibrid çaprazlama

 

Dihibrid çaprazlama

Genotip çeşitlilik

a) AA X AA , Aa X AA , AA X aa  ve  aa X aa  çaprazlamalarında fenotip

çeşitlilik  1 dir.

b) Aa  X Aa  ve Aa X aa çaprazlamalarında fenotip çeşitlilik 2 dir.

 

Örnek: AaBbDdee  X  AabbDDee çaprazlamasında fenotip çeşitlilik nedir?

Yanıt:       1.Karakter için: (Aa   X   Aa) =2

                2.Karakter için: (Bb   X   bb ) =2

                3.Karakter için: (Dd   X   DD) =1

                4.Karakter için: (ee    X   ee)  =1               

4 karakter için fenotip çeşitlilik=2.2.1.1=4 bulunur.

 

Örnek:AaBbDdeeFf genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşit sayısı nedir.

A)10                 B)8                C)44             D)16            E)32

 

Örnek:AaBbDdEe  X   aaBbddEe çaprazlamasında  aaBBddEe genotipli

bireylerin oluşma olasılığı nedir.

A)1/32          B)1/16               C)1/8            D)1/4          E)1/2

 

                                                                                                  

Ard arda gelen şansa bağlı  bağımsız olayların birlikte

değerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır.                        

 

1.Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3 kız ve 1 erkek olma olasılığı

nedir?

Yanıt:      Kız olma olasılığı     =1/2   =a

Erkek olma olasılığı =1/2   =b ile sembolleştirelim

(a+b)4= a4  +   4 a3 b   +   6a2b2   +  4ab3  +   b4    dağılımından  4a3b

ifadesi a3= 3 kız ve b=1 erkek çocuğu ifade eder.

                4(1/2)3(1/2)= 4.1/8.1/2=4/16=1/4 bulunur.

 

2.Örnek:Aynı ailenin 2 kız ve 2 erkek çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

Yanıt: Binom açılımından  6a2b2   ifadesi bize a2  = 2 kız ve a2 =2 erkek

çocuğu ifade eder.

6(1/2)2 (1/2)2 =6.1/4.1/4=6/16=3/8 bulunur.

 

Açıklama : Eğer soru somatik karakterlerle ilgili ise dominant özellik  3/4

resesif özellik ise 1/4 olarak alınır.

 

3.Örnek: Bir ailenin olabilecek 5 çocuğundan 3 siyah saçlı ve 2 sarı saçlı

olma olasılığı nedir?

Yanıt:      Siyah saç dominant olduğundan  =a =3/4

                Sarı saç resesif olduğundan         =b =1/4   oranında oluşma

şansları vardır.

10a3b2 ifadesinden   10(3/4)3(1/4)2 = 10.27/64.1/16=270/1024 =135/512

bulunur.

 

4.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 dominant ve 1 resesif olma olasılığı

nedir?

Yanıt: 5a4b   ifadesinden 5(3/4)4 (1/4) = 5.81/256.1/4 = 405/1024  bulunur.

 

5.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 resesif ve 1 dominant olma olasılığı

nedir?

Yanıt: 5ab4 ifadesinden 5(3/4).(1/4)4 =5.3/4.1/256=15/1024

Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuktan dördününde kız olma olasılığını

bağıntılardan hangisi gösterir.

A)1/2             b)1/8              C)(1/2)2            D)(1/2)4           E)(3/4)4

Mendel kanunlarından sapmalar

Farklı kalıtsal özelliklere sahip bazı karakterlerin kalıtımı mendel kanunları

ile açıklanamaz. Bu özellikleri taşıyan karakterlerin kalıtımında fenotip ve

genotip oranları mendel kanunlarından farklıdır.Bunlar:

 

    Yarı dominantlık=Ekivalentlik,  Polialellik, Komplementer genler,

supplementer genler, engelleyici genler, Polimerik genler, Epistasi,

Bağlantılı genler ve Krossing-over  örnek olarak verilebilir.

Ekivalentlik

Alel genler normalde dominant resesif özellikler verir. Ancak bazı

karekterler üzerinde etkili genler birbirlerine baskınlık kuramazlar

heterozigot durumda farklı bir genotip oluştururlar homozigot halde kendi

özelliklerini yansıtırlar bu tip genlere ekivalent gen denir.

 

Örnek : Sığırlarda kıl , Endülüs tavuklarında tüy , Akşam sefası çiçek

renkleri ekivalent genlerle belirlenir. Bu karakterleri sembolleştirme üslü

ifadelerle yapılır.

Örnek:

 

NOT : Bir monohibrit çaprazlamada fenotip ayrışım ,= genotip ayrışımsa

ekivalentlik söz konusudur.

Polialellik

Canlılarda bazı karakterlerin belirlenmesinde etki eden gen sayısı ikiden

fazla olabilir bu durumda bir karakter için normalde üç farklı genotip ( AA ,

Aa , aa ) ve iki farklı fenotip

( A- , a- ) olması beklenirken hem genotip hem de fenotip çeşitlilik artar.

      Tavşanlarda kürk rengi , insanda kan grubu vb. karakterler ikiden fazla

genle kontrol edilen karakterlerdir. Bu karakterleri belirleyen genlerin

sembolleştirilmesi üslü ifadelerle yapılır.

 

Örnek : Tavşanda kürk rengi  :    C >  C ch  >  C h  >    şeklinde 

veya    C1  >  C2  >  C3  >  C4 

İnsanda kan grubu :   a   ,  aA   ,  aB  veya   IA  ,  IB   ,  I0  şeklinde

İnsanda  Rh faktörü   :  R2 , R1 , R , r1 , R2 , R0 , rıı , r vb. şekildedir.

 

 

Polialellikte olabilecek genotip çeşitlilik

n (n+1) /  2 bağıntısıyla çözülür.  n = Alel gen sayısı

                                                                                        

Örnek: A1 , A2 , A3, A4  alelleri ile belirlenen karakter bakımından türde

kaç farklı genotip tespit edilebilir.

Yanıt olarak:   n = 4 tür.

n . ( n+1) / 2   den        4. (4+1) / 2     =  4.5      =     10  bulunur.

 

Örnek: Birinci karakteri A1,A2, A3 ve ikinci karakteri B 1, B2 , B3 , B4 gibi

alellerle kalıtlanan canlı türünün populasyonun da kaç farklı genotip tespit

edilir.

Yanıt: Birinci karakter için  n=3 =>  3.(3+1)/2=3.4/2=12/2=6 değişik

genotip görülür

     İkinci karakter için    n=4 =>  4.(4+1)/2=4.5/2=20/2=10 değişik

genotip görülür

     Her iki karakter için 6.10=60 değişik genotip görülür.

 

Örnek:

        

1-Yukarıda soyağacı verilen  ailede  6 nolu bireyin  OR—olma olasılığı

 nedir?

A)1/2             B)1/4           C)1/1        D)1/8            E)1/16

2-Yukarıda soy ağacında 5 nolu bireyin ABR+  olma olasılığı  nedir?  

A)1/2              B)3/4          C)1/8        D)1/16         E)3/16    

3-Böyle bir ailenin olabilecek çocuklarında  A-proteini  ve  Rh proteinini

birlikte bulunduranların oranı nedir?

A)3/4             B)3/8          C)1/8         D)1/4          E)3/16    

4-Böyle bir ailenin gelecekte eritroblastosisfetalis durumu  ile karşılaşacak

kız çocuklarına sahip olma olasılığı nedir?

A)1/2             B)1/4          C)1/8         D)3/4          E)3/8

 

 

 

CANLILARDA KROMOZOMLAR.

 

1-Otozomlar : ( Vücut Kromozomları ) : Eşey kromozomları dışında

kalan  2n-2 formülü ile ifade edilen ve vücutla ilgili karakterleri belirleyen

genleri taşıyan kromozomlardır.Somatik hücrelerde çiftler (Homologları ile )

halinde bulunurlar.

Örnek:2n  =40 olan canlılardaki otozom sayısı 2n-2 den 40–2 =38 bulunur.

Örnek: n = 8 olan canlılardaki otozom sayısı 2.8 –2 den 16–2 =14 bulunur.

NOT : Bazı canlılarda eşeyi belirleyen genler otozomlar üzerinde bulunur.

Örnek : Sirke sineğinde erkeklik karakteri , insanlarda cinsiyet

karakterlerinde olduğu gibi

 

                                                                                                   

2-Gonozomlar : ( Eşey Kromozomları ) : Üzerinde canlının cinsiyetini

belirleyen genler taşıyan  X ve Y kromozomlarına denir. Normalde  XX ve XY

olarak bulunur. Diploid hücrelerde  ( XX veya XY ) iki tane haploid hücrelerde

ise  ( X veya Y ) bir tane bulunur. XX yapısı dişilik , XY yapısı erkeklik

karakterlerinin gelişimini uyarır ancak bazı canlı türlerinde eşey farklı

mekanizmalarla oluşturulur.

     X ve Y kromozomları cinsiyetle ilgili genlerin dışında vücutla ilgili

genleride taşır. X ve Y kromozomlarının homolog olan kısımlarına karşılık

homolog olmayan kısımlarıda vardır.

     Dişilerde X,X kromozomları arasında mayoz esnasında tüm örtüşme ve

krossing over gerçekleştiği halde erkeklerde  X ve Y kromozomları mayozda

tam örtüşmez ve homolog olmayan segmentlerde krossing-over

gerçekleşmez.

 

a)Krossingover’in gerçekleşmediği örtüşen bölgelerde cinsiyetle ilgili genlerin

bulunduğu

 

b)Örtüşmeyen ve krossing overin olmayacağı bölgelerde  X ve Y

kromozomları ile taşınan ve vücutla ilgili karakterleri belirleyen genlerin

bulunduğu

 

c)Örtüşen ve krossing over görülen bölgelerde ise hem  X  hem de  Y  ile

taşınan vücutla ilgili karakterleri belirleyen genlerin bulunduğu kabul edilir.

     Yukarıda verilen bilgilerdende anlaşılacağı gibi  X  ve  Y  kromozomlarının

dağılımı eşeyi belirler ancak üzerinde taşıdıkları Vücutla ilgili karakterlerinde

varlığı nedeniyle bu karakterleri kalıtlanması eşey oluşumuna bağlıdır. Bu

olaya eşeye bağlı kalıtım denir.

 

EŞEY BELİRLENMESİ

 

Kalıtsal karakterleri belirleyen genleri ilk varlığını öne süren Mendeldir.

Daha sonra Sutton genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı , bir karakteri

etkileyen gen çiftinin her biri homolog  ( eş )  kromozomların belli

lokuslarında bulunduğunu ileri sürdü . Bu görüş daha sonra Kromozom

Teorisi adını aldı.

    Daha sonraki bilimsel çalışmalarda önce X kromozomu keşfedildi .pek

çok canlıda dişi karakterli faktörlerde iki X kromozomunun bir arada

bulunduğu erkeklerde ise X ve kısmen X ve Y kromozomlarına gonozom

( eşey kr.) adı verildi

     Protozooalarda genlerle belirlenen bir cinsiyet tayini yoktur. Genlerin rol

aldığı cinsiyet tayini çok hücreli organizmalara özgüdür. Cinsiyetin genlerle

belirlendiği canlılarda ise genlerin işleyişi farklı mekanizmalara dayanabilir.

Bazı canlılarda cinsiyet beslenme , ışık , yaş , stoplazmik faktörlere bağlı

olarak belirlenir. Bu mekanizmalar çoğunlukla omurgasızlar ve bitkilere

özgüdür. Ancak bazı omurgasızlar ve omurgalıların hepsinde cinsiyet

gonozomlarla taşınan genlerle belirlenir.

 

 

 Bazı Özel Eşey tayinleri

 

Cinsiyet (Eşey) belirlenmesi

a)XX-XY şeklinde eşey belirlenmesi; XX dişi, XY erkeközelliktedir.Hayvanların

çoğunda. 

 

b)ZW-ZZ şeklinde eşey belirlenmesi;ZW dişi, ZZ erkek özelliktedir.

Kuşlarda,Sürüngenlerde,Kuyruklu kurbağalarda ve bazı balıklarda böyle

belirlenir.

 

c)2n-n (Haploid- diploid )şeklinde eşey belirlenmesi;2n dişi, n erkek

özelliktedir.Arılarda eşey bu şekilde belirlenir.

 

d)Gonozom(A)/Autozom (X)  (Y kromozomu eşey belirlemede işlevsizdir.)

oranına göre eşey belirlenmesi;

X/2A=0,5  Erkek, XX/2A=1  Dişi, X/3A=0,33   Süper erkek(Kısır) 

XXX/2A=1,5    Süper dişi   XX/3A=0,67  İntersex (Dişi ve  erkek arası bireyler)

 

Örnek:Zigotta 38 kromozom sayılan bir kuş türünün dişi bireyinin genotip

yazılımı hangisidir.

A)19+X            B)36+XX          C)38+ZZ       D)36+ZW      E)36+ZZ

 

Örnek:Epitel hücresinde 16 kromozom sayılan  arı türünün erkek bireyinin

sperm hücresindeki kromozom durumu aşağıdakilerden  hangisi olabilir.

A)16+XY        B)8+X              C)16             D)15+Y             E)7+Y

 

Böceklerde:x/otozomal  2n+XX dişi     2n+X- erkek    

Y kromozomu üreme yeteneğinde etkilidir.cinsiyetin belirlenmesinde rol almaz.

 

 

Bal arılarında:  n- 2n metodu  

Haploid bireyler döllenmeden oluşur ve erkektir.Diploid bireyler döllenme sonunda oluşur dişidir.

 

 

Kuşlarda: ZW-ZZ kuralı  

 Heterozigot bireyler dişi,homozigot bireyler erkektir.

 

 

 

İnsanda: XX-XY kuralı   

Heterozigot bireyler erkek,homozigot bireyler dişidir

 

EŞEYE BAĞLI KALITIM

 Eşey kromozomlarında sadece eşey karakterleri değil vücutla ilgili bazı

karakterlerde kalıtlanır.Bu tür karakterlere eşeye bağlı kalıtım denir.

    X kromozomunun  Y kromozomuna homolog olmayan kısımlarında

kalıtlanan karakterlere  X’e bağlı karakterler denir. Örnek:Miyopi, hemofili,

kırmızı-yeşil renk körlüğü vb.

    Y kromozomunun X kromozomuna homolog olmayan kısımlarında

kalıtlanan karakterlere Y’ ye bağlı karakterler denir. Örnek:Kulak kıllılığı,

Perde parmaklılık, ıchthyosis hystrix grovior vb.

    X ve Y kromozomlarının homolog kısımlarında kalıtlanan karakterlere hem

X hemde Y’ ye bağlı karakterler denir.Örnek:Tam renk körlüğü,

Xeroderma pigmentosum vb.

Not:Bazı  otozomal karakterleri belirleyen genler bireyin cinsiyetine göre

özellik belirlemektedir.Bu tür karakterlere eşeyin etkisinde kalan karakterler

denir.  Örnek:Dazlaklık

    Morgan drosofilalar üzerinde yaptığı çalışmalarda canlının 2n= 8 olduğunu

tespit etti. Dişilerde kromozomlar çiftler halideydi. Drosofilalarda 3 çift

otozomal kromozom ve 1 çiftte cinsiyeti belirleyen kromozom vardır.

Dişilerde cinsiyeti belirleyen kromozomlar birbirine benzer bunlara X

kromozomu denmiştir. Ancak erkeklerde X e benzeyen bir kromozom  birde

benzemeyen kromozom vardı.Benzemeyen bu kromozoma Y kromozomu

denir.

                                                                                                 

    Morgan çalışmalarında beyaz gözlü mutantı gözledi.Bu karakter yabanıl

ve dominant olan kırmızı göze göre resesif bir özellikti.

    Beyaz gözlü dişilerle kımızı gözlü erkeklerin çaprazlamasında dişiye ait

olan beyaz göz karakterinin erkek döle, erkeğe ait olan kırmızı göz

karakterinin ise dişi döle geçtiğini gözledi. Bu olaya Crıs-cros kalıtım dedi.

Sonuç olarak göz rengi karakterinin X kromozomlarında kalıtlandığı ve X

kromozomunun cinsiyetle beraber bazı vücut karakterlerininde

kalıtlanmasında rol oynadığını ortaya koydu. Cinsiyeti belirleyen

kromozomlarla taşınan böyle vücutla ilgili karakterlerin kalıtımına eşeye

bağlı kalıtım denir.

 

Crıs-cros kalıtım: 

 

İnsanlarda eşeye bağlı kalıtımın genotipik çeşitleri ve bunların

fenotipik yansımaları:

a)  X’e bağlı kalıtımda:  X+ : hastalık geni taşır,    X:Normal gen taşır.

    -Hem erkeklerde hemde dişilerde görülür.

1-Dişilerde: XX=Normal dişi   XX:Taşıyıcı dişi   X+X:Hasta dişi

2-Erkeklerde:  XY:Normal erkek     X+Y :Hasta erkek

 

b)Y’ye bağlı kalıtımda: Y+:Hastalıklı gen taşır, Y:Normal gen taşır.

   -Sadece erkeklerde görülür:

   XY:Hasta erkek, XY:Normal erkek

 

c)Hem X hemde Y’ye bağlı kalıtımda: Xve YHastalık genleri taşırlar,

 X ve Y normal genler taşırlar.

   -Hem erkek hemde dişilerde görülür.

1-Dişilerde: XX=Normal dişi   XX:Taşıyıcı dişi   X+X:Hasta dişi

2- Erkeklerde:  XY:Normal erkek     X+Y+ :Hasta erkek

    X+Y:Taşıyıcı erkek   XY+:Taşıyıcı erkek

    X’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir. Bu grup

genlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır.

Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini

taşıması yeterlidir. Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki

romozomunda hastalık genini taşımaları gerekir.

 

Örnek:X’e bağlı haslıkla ilgili olarak populsyonda hastalıklı genin görülme

olasılığı 1/50 ise erkek ve dişilerin hasta olma olasılıkları nedir?

Yanıt: X=1/50 => Hasta erkek :X+ Y=1/50 , 

Hasta dişi: X+X+=1/50.1/50=1/2500 bulunur.

 

Örnek:X’e bağlı hastalık için populasyonda erkeklede görülme olasılığı

1/30 ıse

a)Taşıyıcı dişilerin oranı nedir?   

b)Hasta dişilerin oranı nedir?

Yanıt: a)  X’e bağlı olduğu için XhY=1/30 =>  XhX=1/30 bulunur.

           b)  XhY =1/30 => XhXh= 1/30.1/30=1/900

 

Örnek: Renk körü taşıyıcısı anne ile hasta babanın olabilecek çocuklarının

genotip ve fenotip dağılımı nedir?

 

AYRILMAMA

  Calvin drosofila genetiği üzerine yaptığı çalışmalarda mutant al gözlü

bireyler tespit etti, bu özellik resesif özellik olup X kromozomu  ile kalıtlanan

karakterdi. Al gözlü dişilerle kırmızı gözlü erkeklerin çaprazlanması

sonucunun crıs-cros kalıtıma uygun olması beklenirken dölde al gözlü

dişilere rastlanmıştır. Al gözlü dişilerin olması için mutlak anneden iki

hastalıklı geni taşıyan X kromozomunu almakla oluşacağı sonucuna

varılmıştır. Bu durum dişide gamet oluşumu sırasında X kromozomlarının

birbirinden ayrılmaması ile meydana geleceği sonucuna varılmıştır. Brıcıs

döllerin hücrelerini incelediğinde durumun varsayıldığı gibi olduğunu gördü.

     Ayrılmama:Eşey ana hücrelerinde mayoz bölünme esnasında homolog

kromozomlar birbirlerinden ayrılmayıp aynı gamete gitmeleri sonunda

kromozom durumları bakımından anormal gametler oluşur bunların homolog

çiftleri bir arada bulunurken diğerlerinde bu kromozomlar bulunmaz. Bu tip

gametler arasında gerçekleşecek döllenme sonunda anormal genotipli ve

fenotipli bireyler meydana gelir.Bu bireylerden;

Drosofilalarda:  XXY=diş            X -=erkek

İnsanlarda  :     XXY:Klinefelter(erkek)      XXX:Triple dişilik  

                       X    :Turner sendromu     XYY:Zigotu

 

     Ayrılmama olayı eşey kromozomlarında olabileceği gibi otozomal

kromozomlarda da olabilir.İnsanlarda bazı istisnalar hariç otozomlarda

görülen ayrılmama olayları sonunda oluşan gametler ya döllenemez yada

döllenme sonunda gelişemezler.Otozomlarda görülen ayrılmama sonunda

2n+1, 2n+2, 2n-1 genotipli bireyler oluşur. İnsanlarda 21.çift kromozomdan

bir fazla bulunması  2n+1=47  genotipli mongolizme(Down sendromu) neden

olur.

 

Sirke sineğinde ayrılmama:

 

İnsanlarda ayrılmama:

 

                                                                                                    

 

 

Örnek: 2n+1 genotipindeki  bir canlının meydana gelmesinde rol alan

gametler için aşağıdaki ifadelerden hangisi söylenemez.

A)Profaz-I de homolog kromozomlar sinaps yapmıştır. 

B)Bir kromozomda ayrılmama vardır.

C)Mayoz bölünme ile meydana gelmiştir.                        

D)Her iki gametin oluşumunda da ayrılmama gerçekleşmiştir.

E)Kromozom sayısı mutasyonlarına örnektir.

 

BAĞLANTI

 Canlılarda binlerce karakteri belirleyen binlerce gen vardır.Bunlar belli

sayıdaki kromozomlarda taşınır.Bir kromozom yüzlerce geni birlikte bulunur

ve yeni nesillere birlikte kalıtlanır. Aynı kromozomda taşınan bu genlere

bağlantılı genler denir.

    Bağlantılı genler (kaç tane karakter incelenirse incelensin) kalıtımda

krossing-over yoksa  homozigotlukta bir çeşit, heterozigotlukta ise iki çeşit

gamet oluşturur.

    Krossing-over görülürse krossing-over görülen karakterlerdeki

heterozigotluk değeri kadar gamet çeşitliliği görülür.

 

Örnek:AaBbDdEe Genotipinde A-b-d-E genleri arasında bağlantı varsa

oluşacak gamet çeşit sayısı ve genotıpleri nelerdir?

Yanıt:      a)Krossing-over yoksa: verilen genotipte bütün genlerin bağlı olması

bu karakterlerin bir çift homolog kromozomda taşındığını gösterir.

    Kromozomlardan birinde A-b-d-E genleri bağlantılı şekilde bulunurken

diğerinde a-B-D-e    genleri bağlantılı şekilde bulunur.

    A-b-d-E genleri homolog kromozomların biri ile bir gamete beraber

giderken, diğer a-B-D-e genleri diğer homolog kromozomla diğer gamete

birlikte giderler.

    Var olan 4 karakterde heterozigot olduğu için iki çeşit gamet meydana

gelir. (Bir tanesinin heterozigot olması yeterlidir.)

 

Genotip:                A-b-d-E

                            a-B-D-e

Mayoz:

 

Gametler:    A-b-d-E             a-B-D-e       iki çeşit gamet oluşur.

 

    Bağlantılı genlerde krossing-over a uğrama değeri veya eşey ana

hücrelerindeki değere mayoz esnasında krossing-over  la bağlantının

çözüldüğü hücre oranını verir.

 

Örnek : Eşey ana hücrelerinde görülen krossing-over değeri % 36  ise

ifadesinde  % 36  krossing-over un görüldüğü ana hücre % 64 ise

krossing-over un görülmediği ana hücre oranını verir.

     Krossing –over lı gamet oranı ise bağlantının çözülmesi ile oluşmuş

gametlerin bağlantısını çözülmüşlerin oranını verir.

 

Örnek : Krossing-over lı A-b’ nin oranı % 8 ise ifadesi

            Bağlantılı A-B ve a-b arasında vardır.. Genotip  AB   dir.

                                                                                ab

             Krossing-over gerçekleşip  gametler oluştuğunda 4 çeşit gamet meydana

gelir. Bunlar

              AB          ab           Ab        aB       

 

             Bağlantısı             Krossing-over lı

            Çözülmemiş         Bağlantısı çözülmüş

  % 8 bağlantısı çözülmüş grup içinde Ab gametinin oranını  ifade eder.

 

Örnek:  Genotipi  AaBb  olan canlıda A-B genleri bağlantılıdır. Eşey ana

hücrelerinde % 32  oranında krossing-over görüldüğüne göre A-b

gametlerinin meydana gelme oranı nedir?

Yanıt :         AB    genotipinde

                   ab                                                                      

 Krossing-over  % 68                % 32 Krossing–over                       

 geçirmeyen grup                        geçiren grup           

 

  AB (1/2)  %34                        AB (1/4)  %8    

  ab   (1/2)  %34                       ab  (1/4)   %8    

                                              Ab (1/4)   %8     

                                              aB  (1/4)  %8

    Bireyin oluşturduğu gametler içinde bağlantısı çözülmemiş AB ve ab

genlerini taşıyan gametler hem krossing-oversiz hemde krossing-overli grup

içinde bulunur. Bu nedenle sonuç her iki gruptaki gametlerin toplamına göre

yapılır.)

    Bireyde oluşan gametlerdeki çeşitlilik  AB  %42, ab  %42 , Ab  %8 , aB

 %8 oranında meydana gelir.

Gametlerdeki genotipik oran: AB-ab-Ab-aB                                           

                                           5 :  5 : 1 : 1          bulunur.

 

Örnek:AaBb genotipli canlıda AB gameti %4 oranında oluşmuşsa ;

a)Krossing-over değeri nedir?

b)Ab gametinin oluşma olasılığı nedir?

c)Gametlerdeki genotipik dağılım nedir?

Yanıt: AB gametinin %4  gibi çok düşük oranda meydana gelmesi

Bağlantının A-b ve a-B genleri arasında olduğunun göstergesidir. Krossing-

overli grup içinde Bağlantısı çözülmemiş Ab ve aB gametleri ile bağlantısı

çözülmüş AB ve ab gametleri vardır.Bunların her birinin görülme olasılığı1/4

tür. Toplamları 4/4 olup toplam gametler içindeki oranı %16 dır.

a) Krossing-over oranı=Krossing-overli bir gamet oranı.4

                                        =%4.4=%16 bulunur.

b)Ab bağlantısı çözülmemiş gamet hem krossing-over geçirmemiş grup

hemde krossing-over geçirmiş grup içinde bulunur. krossing-over geçirmemiş

grubun oranı =%100-%16=%84  Ab nin gruptaki değeri1/2 olduğundan oranı

%42 bulunur

Krossing-over geçirmiş gruptaki oranı= %16  grup içindeki değeri 1/4

olduğundan %4 oranında bulunur

Birlikte görülme olasılığı=%42+%4=%46 bulunur.

 

c)  Krossing-overli                     Krossing-oversiz                          Oranı

                Ab %42         +           Ab   %4  =%46                      9

                aB %42         +           aB   %4  =%46                      9

                                                 AB  %4   =%4                       1

                                                 Ab   %4   =%4                       1 bulunur.

    

 Aynı kromozom üzerinde yer alan genler arası uzaklık fazla ise krossing-

over değeri ( bağlantının çözülmesi ) fazladır. Yakınsa azdır. Bağlı genler

arası uzaklık santimorgon olarak ifade edilir ve krossing-over da oluşma

değeridir.

 

(Örnek:  A-b bağlı genlerinin krossing-over değeri % 5 ise A ile b genleri

 arası  5  santimorgondur.)

 

Soru :   Aralarında uzaklıkları santimorgon cinsinden verilmiş genler arasında

bağlantısı en zayıf ve en güçlü olanları hangisidir?

 A     C   D       E      B       A-C  ,   C-D   ,    A-E    ,    E-B  

    2     1    2        2

 

Yanıt :   A-C = 2 sm             C-D = 1 sm             En  Zayıf   :  AE  Genleri

                                                                            

              A-E = 6 sm            E-B = 2  sm           En  Güçlü  : CD Genleridir.

 

Örnek:AaBbDdEeFfgg Genotipli bireyde  A-b-d genleri bağlantılı ise

 

Aşağıdaki üç soruyu örneğe göre çözümleyin.

 

1-Aşağıdaki gametlerden hangisi bağlantının çözüldüğünün göstergesidir.

A)AbdEFg        B)AbDEFg          C)Abdefg      D)aBDEFg     E)aBDefg

 

2-  I -MayozII                            II-Mitoz                       III-Krossing-over      

      IV-Ayrılmama                    V -Döllenme

Örnekteki canlının gametleri arasında ABdEefg genotipinde gamet

bulunduğuna göre gametlerin oluşumunda yukarıdaki olaylardan hangileri

gerçekleşmiştir.

A)I-III-IV          B)III-IV        C)I-V          D)I-III-IV       E)I-III-IV-V

 

3-AbdEFg  gametinin meydana gelme olasılığı hangisidir.(%)

A)32             B)16         C)8            D)4              E)12

 

4- AaBb genotipindeki canlıda AB gameti %42 oranında görülüyorsa

Krossing-over değeri nedir.

A)%42           B)%84       C)%8         D)%32        E)%16

 

5- ABCD bağlı genler arasındaki uzaklık santimorgon cinsinden A-D=3,

A-C=2,A-B=7,B-C=5,B-D=4  olduğuna göre Krossing-over değeri en az

(Bağlantısı en güçlü) olan gen çifti hangisidir.

A)A-B           B)D-B         C)C-D            D)C-B          E)A-C

 

 

Soy ağacı problemlerinde dikkat edilecek kurallar

 

Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler

  • Hastalık kuşak atlamaz ve dikey kalıtımlıdır.

  • Hasta kişinin ya annesi ya babası yada ikisi birden hastadır.

  • Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.

  • Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normalse , doğacak çocukların yarısı hasta olur.

  • Hem anne hemde baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların     % 75 ‘ i hasta olur.

  • Hastalık taze mutasyonla ortaya çıkmışsa  hasta kişinin anne ve babası normal olur..

  •   

     

     

     

     

     

     

     

     

    Otozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

  • Kalıtım, otozomal dominant kalıtımın aksine yatay tiptedir.

  • Hasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3 / 4 olasılıkla sağlam olurlar.

  • Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur.

  • Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır.

  • Etnik farklılıklar görülür.

  • Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur.

  • Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarını yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur.

  •  

    X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

  • Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur.

  • Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur.

  • Hastalık erkekten erkeğe geçmez.

  • Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır

  • X Kromozomal Resesif  Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

  • Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır.

  • Hastalık babadan oğula geçmez.

  • Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur.

  • Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır.

  • Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur.

  • Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.
  • Y ye bağlı kalıtım

  • Sadece erkeklerde görülür
  • Hasta babanın tüm erkek çocukları hastadır
  • Hasta çocuğun babası hastadır
  •         Örnek soy ağaçları